Los beneficios de las pruebas genéticas

Natalie Rhoden prepara el equipo de mamografía 3D para la siguiente paciente.

Natalie Rhoden promueve la detección temprana mediante exámenes de detección y pruebas genéticas.

En su papel en Centro de diagnóstico de manatíesNatalie Rhoden realiza mamografías, densitometrías óseas y radiografías a diario. Durante sus consultas, siempre pregunta a los pacientes sobre antecedentes familiares de cáncer de mama u otros tipos de cáncer y les informa sobre las pruebas genéticas, un servicio que se ofrece en el centro. Conoce de primera mano la importancia de las revisiones periódicas y los beneficios de las pruebas genéticas.

Rhoden, de 39 años, con antecedentes familiares de tres miembros maternos con cáncer de colon menores de 50 años, así como dos tías maternas con cáncer de mama menores de 60, decidió someterse a pruebas genéticas. Este panel detecta las mutaciones genéticas BRCA-1 y BRCA-2, conocidas por aumentar el riesgo de cáncer de mama. Mientras esperaba los resultados, Rhoden también se realizó una mamografía de cribado. Esta reveló anomalías que requirieron estudios de imagen adicionales.

“Todo coincidió a la vez. Según las imágenes mamarias adicionales, necesitaba una biopsia mamaria estereotáctica”, cuenta Rhoden. “Tras recibir los resultados de la biopsia, me diagnosticaron carcinoma ductal in situ (CDIS), estadio 0”. Luego, Rhoden conoció los resultados de la prueba genética: tenía la mutación BRCA-2. “Como era portadora de la mutación BRCA-2, opté por una doble mastectomía, y dado que mis ganglios linfáticos no estaban afectados, no necesité quimioterapia ni radioterapia. La cirugía también redujo mis probabilidades de que el cáncer reapareciera del 87 % al 1 %”, afirma.

Si una mujer o un hombre está interesado en los criterios para las pruebas genéticas, la enfermera asesora Jenny Brown, RN, puede guiarlos durante el proceso. Rhoden explica que las cuatro instalaciones de Manatee Diagnostic en Bradenton y Arcadia, Manatee Memorial Hospital Centro de Cuidado de Cáncer de mama y el Centro Médico Lakewood Ranch Centro de salud mamaria Realizar las pruebas genéticas en el mismo lugar.

¿Quién debería considerar las pruebas genéticas?

Podrías tener un mayor riesgo de tener la mutación del gen BRCA si tienes antecedentes personales o familiares de:

• Cáncer de mama diagnosticado a los 50 años o antes.
• Cáncer de ovario a cualquier edad.
• Dos o más cánceres de mama primarios.
• Cáncer de mama masculino a cualquier edad.
• Cáncer de mama triple negativo.
• Personas de ascendencia judía asquenazí con cáncer de mama o de ovario.
• Existe una mutación BRCA conocida en la familia.
• Tres o más miembros de la familia, de cualquier edad, diagnosticados con cáncer de mama, ovario, páncreas o cáncer de próstata agresivo.

Si tiene preguntas sobre las pruebas, comuníquese con nuestra enfermera coordinadora Jenny Brown, RN, al 941-708-8330.